写于 2017-07-12 14:01:19| 龙8国际娱乐手机版登录| 市场

悉尼,Garvan研究所本周推动其收购一台Illumina机器,该机器可以以1000美元的价格对整个人类基因组进行测序

研究所希望基因组测序在不久的将来能够广泛应用,因此澳大利亚人可以理解并降低他们的个人风险某些疾病基因组测序目前用于诊断和治疗某些遗传性疾病但在该技术可以更广泛地使用之前,我们需要确保其使用将改善健康,质量和生命持续时间第一个人类基因组测序15年前以30亿美元的成本花费了十多年的时间进行竞争和组装测序一个完整的基因组是一项艰巨的任务:如果人类基因组是一部小说,那么测序就相当于阅读“战争与和平”一千次

基因组包含大约25,000对基因,我们每个基因都从我们的父母那里继承

这些基因提供了我们所有身体功能的指令代码受孕时的离子我们每个基因组都有所不同在任何两个无关的人的基因组中有大约300万个差异(变异)许多这些变异解释了个体之间的物理差异,如眼睛的颜色,有些影响风险糖尿病等疾病罕见的变异,破坏一个基因,正常功能(称为突变)可能会导致可能遗传的疾病了解这些信息可能有助于决策疾病的管理,甚至可以让个人通过改变饮食来降低疾病风险和运动,例如,如果大范围应用,这项技术可以帮助减轻社会遗传病的负担在澳大利亚,基因检测的获取主要限于单基因疾病的单基因测试只有少数这些测试是目前通过Medicare支付我们开始看到基因面板的引入,可以筛选几十或几百o f单一测试中的高风险基因这对于复杂的基因测试特别有用,例如那些用于识别患有高度家族性癌症风险的患者的基因测试

也可以从海外实验室订购基因测试,其顺序为1%

编码蛋白质的基因组,编码基因(所谓的外显子组)或可以扫描成千上万的单一风险变异这些测试仅在澳大利亚的研究环境中可用,但很可能成为高风险个体和家庭常规使用的在一年左右的时间内目前,该技术被用于识别癌细胞中出现的获得性突变,以识别具有特定疗法的突变(所谓的靶向疗法)这里的目的是筛选患者,特定癌症的肿瘤突变以便将正确的治疗方法与正确的患者相匹配这种个性化的医疗方法正在迅速被肿瘤学家和他们的患者所接受执行此测试的真实成本高于1000美元的基本成本,包括及时样品处理,分析,复杂解释和报告的成本这些人工成本目前尚不清楚,但可能是排序成本的几倍可以理解,那里社区对健康人群的兴趣很大,他们的基因组测序可以预测,并有希望预防未来的疾病

但是,虽然我们可能能够找出个体,基因序列是什么,但我们不知道它是什么意味着或知道如何使用这些信息我们在预测任何人,质量或生命持续时间方面肯定还有很长的路要走一个难点是导致一个人患病的原因可能不会影响另一个人

例如,一位研究人员指出他携带一种已知导致严重儿童状况的突变,但没有任何症状或症状随着时间的推移,大型研究将为e建立良好的证据与常见病症相关的变异的影响,以及基于此信息的预防策略的影响与此同时,预防性检测出现道德问题美国国立卫生研究院最近宣布资助调查基因组的使用筛选新生儿的测序以及早期诊断影响这些婴儿的条件,基因组测序还可以预测罕见的遗传性成人发病条件的发展,如遗传性乳腺癌 这是一些健康,高风险的成年人不愿意知道的信息,而其他人可能想要尽可能多地学习目前没有关于如何处理意外发现的一致观点,这可能会或可能不会对健康产生影响在未来,特别是在出生时或怀孕期间进行测试时,遗传咨询旨在促进基于个人价值和准确信息的决策,并在收到任何结果后促进调整这可能有助于人们考虑测试在进行任何基因检测之前充分考虑这些复杂性和他们自己的偏好在澳大利亚,提供医疗用基因检测的实验室必须经过认证才能进行特定检测

这有助于确保所有检测既安全又有效,并且只在适当的情况下进行临床背景政府为此类测试提供资金还需要证明测试和任何相关的测试成本效益这些监管和资金要求将为新基因组技术带来挑战,这些技术能够筛选出特定个体中所有潜在的遗传性疾病风险需要进行更多的研究以了解如何最好地利用所产生的大量信息通过这些机器并识别那些将从这项技术中获益最多或受其伤害的个体我们还需要确定如何有效地使用基因组信息来改善生活质量和健康结果