写于 2017-06-05 09:01:04| 龙8国际娱乐手机版登录| 市场

快速的技术进步意味着它比以往更快,更便宜地阅读一个人的整个遗传密码,称为基因组基因组测序在健康方面有两个潜在的应用:患有疾病的患者的护理和预防健康人的疾病但是有多远我们是不是要把它变为现实

基因组测序有可能改善由DNA变化引起的病症的诊断,并指出哪种治疗可能是最有效的

重要的是,它也可能会使可能引起不良反应的治疗方案发生红色标记

第一步是了解生物效应 - 如果任何 - 每个遗传变异都对健康有一些遗传变异被很好地描述,并且它们引起疾病的能力是众所周知的,但是大量的遗传变异我们也处于将这些信息转化为为患者提供有用信息的强大测试的早期阶段

基因组的庞大规模以及导致罕见和常见病症的变异数量意味着需要在国际上分享经验和数据为了预测一个人的共同病症风险,例如,需要进行大量研究来区分具有“高风险”基因组谱的人永远不会从那些需要数据共享的人那里发展出这种状况挑战:在保持个人隐私的同时平衡分享的好处每个人都有自己的概念,即什么是私人和什么可以分享我们需要注意滥用遗传信息的可能性,这可能导致歧视或侮辱去年美国国立卫生研究院(NIH)通过将可公开获取的基因组数据与来自祖先测试公司的数据联系起来,在信息学家能够推断少数参与者的身份后,改变了研究参与者提供的数据

为了保健而进行管理,需要进行管理,使人们能够确保他们的基因组信息得到安全保存并明智地使用保密性应该得到保护,同时还要支持大规模的努力以确保所产生的信息具有良好的证据基础对于患者和社区来说,对他们的基因如何发表意见非常重要c数据可以分享 - 立即和未来的研究基因组医学和预防的第二步是确保测试结果导致改善健康已经制定了重要的人头道路,但基于基因组的治疗或可以预防的病症数量数据仍然相对较低例如,患有称为夏科玛丽牙病(CMT)的遗传病的人可能在已知导致肌肉无力的70个基因中的一个中发生突变,导致行走问题和频繁跌倒基因组测序导致CMT的基因可能会发现其病情的根本原因并澄清家庭成员的风险目前,这些患者中只有一小部分基于其基因组测序结果有不同疗法的前景但是,知道哪些变化导致CMT意味着研究人员可以更好地了解病情的生物学基础,并致力于更好的治疗健康的人有蜜蜂n对基因检测可能告诉他们更多关于未来可能持有什么的可能性感兴趣,然后利用这些知识改善他们的健康现在有非常可靠的证据证明某些基因变异会导致患乳腺癌,卵巢癌或肠癌的高风险

例如,高水平的监测加上医疗干预(如手术)可以及早发现癌症或预防癌症将来,没有任何理由相信自己患癌症的风险增加的人可能会选择进行基因组测序以便他们能够更多地了解他们的风险并采取适当措施减少风险但是有许多遗传变异只有有限的证据表明基因与疾病发展之间存在联系使用基因检测来预测目的伴随着许多道德困境美国国立卫生研究院最近宣布资助研究计划,以调查基因组测序在筛选ne中的应用wborns除了早期诊断影响这些婴儿的病症外,基因组测序还可以预测罕见的遗传性成人发病情况如某些癌症的发展 这是一些健康,高风险的成年人不愿意知道的信息,而其他人则通过尽可能多的学习来应对目前对于无意的预测性测试(或偶然发现,可能会或可能不会对健康产生影响)的一致观点目前尚无定论应该管理,特别是在出生时或怀孕期间进行测试时技术和研究进展使基因组医学更近了一步关键的下一步是开发和测试系统,以便在卫生系统中提供基因组学为临床医生和患者提供基因组信息,可用于指导他们对个性化护理的决策目前,基因组测序主要用于发现新基因或在其他测试未成功后进行诊断墨尔本基因组学健康联盟今天启动,汇集医疗保健组织和研究中心,以评估应如何应用基因组测序在与医院患者的日常接触中最终,只有当信息对患者,医生和公众有用和使用时才会发生“基因组革命”

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不要屏住呼吸

作者:路虔